La llegada de tecnologías de secuenciación completa permite diagnósticos más precisos y terapias personalizadas en salud. El estudio de los genes ha experimentado una transformación significativa en las últimas décadas, impulsado por avances tecnológicos que permiten analizar el genoma humano con una precisión sin precedentes. La comprensión del ADN, que contiene las instrucciones para el desarrollo y funcionamiento de las células, ha pasado de ser una cuestión académica a una herramienta clave en el diagnóstico clínico. Cada individuo recibe 23 pares de cromosomas en su proceso de reproducción, y las mutaciones en estas secuencias pueden dar lugar a diversas enfermedades hereditarias. La facilidad con la que estas variaciones pueden ocurrir hace que el campo de la genética tenga un impacto directo en la identificación y tratamiento de patologías. La secuenciación genómica, gracias a las innovadoras tecnologías, ha permitido descifrar los tres mil millones de letras del ADN en tiempos récord, facilitando la detección de mutaciones responsables de condiciones raras y comunes, como la diabetes, la hipertensión o ciertos tipos de cáncer. Este avance ha modificado las prácticas clínicas, facilitando diagnósticos que antes eran complejos o imposibles, y abriendo la puerta a terapias personalizadas. La identificación de mutaciones en genes específicos permite diseñar tratamientos adaptados a cada perfil genético, enriqueciendo la medicina de precisión. Además, se distinguen dos grandes categorías de enfermedades relacionadas con la genética: las monogénicas, causadas por mutaciones en un solo gen, y las multifactoriales, donde intervienen múltiples genes y factores ambientales, como el estilo de vida, la alimentación y la exposición a contaminantes. En diferentes regiones, especialmente en América Latina, el estudio de variantes genéticas específicas revela una diversidad que obliga a ampliar los conocimientos y construir catálogos propios. La interacción entre los genes
Miércoles, 13 de mayo de 2026
