Madrid, España. – Durante la XVI Reunión de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), se abordaron tres patologías autoinflamatorias relevantes: fiebre mediterránea familiar, aftosis y Síndrome de Fiebre Recurrente no Diferenciada (Surf), destacando su diagnóstico y tratamiento.
Ángel Robles, internista del Hospital La Paz, explicó la fiebre mediterránea familiar, reconocida desde 1997. Este trastorno autoinflamatorio causa síntomas como fiebre, artritis y mialgias. Robles destacó que numerosas mutaciones afectan su expresión clínica, lo que exige un enfoque preciso en el diagnóstico.
En el caso de una paciente de 36 años, Verónica Gómez-Caverzaschi del Hospital Clínic resaltó la importancia de un diagnóstico diferencial entre el síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y otras enfermedades autoinflamatorias. La paciente, con antecedentes familiares de enfermedades recurrentes, padecía fiebre elevada periódica y fue diagnosticada con el síndrome de HIDS, una rara enfermedad ligada a mutaciones en el gen MVK.
Andrés González García, internista del Hospital Universitario Ramón y Cajal, abordó el Surf, caracterizado por fiebres recurrentes severas en pacientes pediátricos. Destacó que hasta un 40% de los adultos nunca reciben un diagnóstico genético claro, lo que complica el manejo de la enfermedad. En los casos pediátricos, se observa una variedad fenotípica que puede facilitar el diagnóstico y tratamiento.
Los avances en la medicina interna reflejan la creciente importancia de esta especialidad en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades complejas. La investigación y el entendimiento correcto de la relación entre epigenética y genotipo-fenotipo son cruciales para mejorar las perspectivas de los pacientes.